Syndroom van Down Baby – Symptomen, Diagnose en Therapie

Het Syndroom van Down bij een baby heeft te maken met de volgorde van chromosomen. Ongeveer 1 op de 700 baby’s heeft het syndroom van down. Het word steeds vaker geconstateerd en daarom is het belangrijk dat je weet waar het vandaan komt. Dit lees je hieronder!

Een kind met Downsyndroom wordt geboren met een extra kopie van chromosoom 21, wat resulteert in 47 chromosomen in elke cel in plaats van de gebruikelijke 46 chromosomen. Dit extra chromosoom heeft invloed op de manier waarop het kind zich ontwikkelt, zowel fysiek als cognitief.

Er zijn drie soorten Syndroom van Down bij een Baby

De drie soorten zijn: Trisomy 21, Translocatie en Mozaïk downsyndroom. 

Trisomy 21

Trisomy 21 is de meest voorkomende soort Syndroom van Down bij een baby en is goed voor ongeveer 95 procent van alle gevallen. 

Het onstaat voor of tijdens de bevruchting wanneer een paar 21ste chromosomen in de zaadcel of de eicel zich niet van elkaar scheiden. Dit resulteert in een embryo met een extra chromosoom dat in elke cel van het zich ontwikkelende lichaam wordt gerepliceerd.

Translocatie

Deze vorm is verantwoordelijk voor ongeveer 3 procent van de gevallen van het syndroom van Down. Hier wordt het kind geboren met de gebruikelijke 46 chromosomen. Alleen heeft de baby in dit geval een kopie van chromosoom 21 die aan een ander chromosoom in de cel, in de meeste gevallen chromosoom 14, vastzit.

Mozaïk Downsyndroom

Deze vorm van het Syndroom van Down is verantwoordelijk voor ongeveer 2 procent van de gevallen bij een baby. Baby’s geboren met dit type Downsyndroom hebben sommige cellen met 46 chromosomen en andere met 47. Dit resulteert gelukkig in minder ernstige symptomen.

De oorzaak van het Syndroom van Down bij een baby

Waarom worden sommige baby’s geboren met dat extra exemplaar van chromosoom 21? De reden daarachter is nog steeds onduidelijk.

De enige echte risicofactor is de leeftijd van de moeder. 

Naarmate een vrouw ouder wordt, neemt de kans toe dat ze een baby krijgt met het syndroom van Down. Je kan als vuistregel nemen dat 35 jaar ongeveer de leeftijd is wanneer het risico omhoog gaat.  

Een 35-jarige vrouw heeft bijvoorbeeld een kans van 1 op 350 op een baby met het syndroom van Down. Als ze de leeftijd van 40 bereikt heeft dan is dat risico toegenomen naar 1 op 100. Het risico neemt verder toe tot 1 op 30 wanneer de vrouw 45 jaar wordt. 

Toch worden de meeste baby’s met het syndroom van Down geboren bij vrouwen jonger dan 35 jaar, simpelweg omdat er bij deze jongere groep meer kinderen geboren worden.

Een andere theorie is dat de kans groter wordt dat er een extra chromosoom met de baby meekomt als het langer duurt voordat de eicellen bevrucht worden. 

Het syndroom van down treft mensen van alle rassen en economische klassen. En hoewel het een genetische aandoening is, wordt het over het algemeen niet doorgegeven door familieleden. Alleen bij translocatie is er een erfelijk element van toepassing. Hierbij wordt namelijk ongeveer een derde veroorzaakt door het erfelijke element. 

Hoe wordt het Syndroom van Down bij een baby vastgesteld?

Een vrouw kan tijdens de zwangerschap getest worden om haar kansen op een baby met het syndroom van Down te bekijken.

Een screeningstest is echter geen diagnose. De screening bestaat uit een bloedonderzoek en een echo. Tijdens de echo gaat de arts op zoek naar vocht achter de nek van de baby, omdat dat erop kan wijzen dat er een genetisch probleem aanwezig is.

Screening is helaas geen perfect systeem. Als de moeder jonger is dan 30 jaar en de testresultaten suggereren dat de baby Downsyndroom heeft, dan is verder onderzoek gewenst.

Diagnostische tests zijn nauwkeuriger, maar ze zijn ook risicovoller dan de screenings. Er zijn twee verschillende soorten tests, die beiden helpen bij het vinden van veranderingen in de chromosomen. 

Deze testen kunnen met bijna 100% nauwkeurigheid aangeven of de baby het Syndroom van down heeft. Echter is er 1 procent kans dat de moeder alsnog een baby met het syndroom van down krijgt. Syndroom van down kan ook bij de geboorte worden gediagnostiseerd, en is relatief gemakkelijk te herkennen voor medische professionals. 

De eigenschappen die de baby bij het syndroom van down heeft zijn meestal vrij duidelijk voor de arts. Baby’s met het Syndroom van Down hebben meestal een diepe vouw over hun handpalm, ogen die schuin omhoog lopen en een enigszins afgeplat gezicht.

Als een baby met deze eigenschappen geboren is, zal de arts het bloed van de baby testen om te bepalen of hij of zij een volledige of gedeeltelijke kopie van chromosoom 21 heeft. 

Genezen van het Syndroom van Down

Het syndroom van down kan niet worden genezen, maar therapieën kunnen helpen om met de handicap om te gaan. 

Omdat het Downsyndroom een aandoening in de chromosomen is, en daardoor geen ziekte, zijn er geen medicijnen beschikbaar voor het Syndroom van Down. Hierdoor is er geen manier om te aandoening te genezen.  De focus ligt dan ook op het vinden van mogelijkheden en diensten die helpen bij de fysieke en intellectuele ontwikkeling van een baby met het syndroom van Down.

Voor kinderen met het syndroom van Down zijn er vroegtijdige interventieprogramma’s beschikbaar. Programma’s (en de beschikbaarheid ervan) variëren afhankelijk van waar je woont, maar over het algemeen bieden ze kinderen en gezinnen professionele hulp. 

Dit zal onder andere bestaan uit fysiotherapeuten, ergotherapeuten, logopedisten, speciaal opgeleiden en maatschappelijk werkers. Er is aangetoond dat deze progamma’s de resultaten voor kinderen verbeteren. 

Opvoeden van een kind met het Syndroom van Down

Als ouder van een kind met het syndroom van down is het belangrijk dat je bewust bent van de gezondheids- en leerverschillen die je kind ervaart ten opzichte van andere kinderen. Mogelijke gezondheidsklachten veranderen met de leeftijd en je moet regelmatig naar de huisarts gaan om de ontwikkeling van je kind te volgen.

Wanneer je baby geboren is dan kan het nuttig zijn om een medisch-genetisch team te ontmoeten om te praten.

In het algemeen zal je kind in een langzamer tempo groeien dan andere kinderen – zowel in termen van fysieke als mentale ontwikkeling. Het kost een kind met het syndroom van Down ongeveer het dubbele van de tijd die andere kinderen nodig hebben om mijlpalen zoals kruipen en lopen te bereiken.

Hoewel er bij een kind met het syndroom van Down waarschijnlijk sprake is van een achterstand in de lichamelijke en leerontwikkeling, vertonen deze kinderen vaak bijna gemiddelde sociale vaardigheden.

Als ouder kun je er misschien van uitgaan dat je je kind beste kunt omringen met andere kinderen met zijn of haar capaciteiten. Echter kan het nuttig zijn voor je kind om vrienden te hebben met de normale groei en ontwikkeling. Op die manier kan hij of zij ze nadoen en leren wat gepast is.

Zelfstandigheid met het downsyndroom

De vooruitzichten voor een volwassene met het syndroom van Down zijn vandaag de dag ontzettend verbeterd. Tegenwoordig heeft een volwassene met het syndroom van Down veel mogelijkheden om een goed en zelfstandig leven te leiden. Hij of zij kan zelfstandig wonen of in een ondersteunende leefomgeving. 

Meer dan de helft van de volwassenen met het syndroom van down heeft een baan in restaurants, supermarkten en kantoren.

Mensen met het syndroom van down denken net als de rest van ons. Ze hebben volwassen interesses en gevoelens. Daarnaast leren en ontwikkelen ze zich hun hele leven lang. Mensen met het syndroom van down willen dus doen wat de rest van de mensen ook doet.

De levensverwachting van mensen met het syndroom van down is de afgelopen decennia ook flink verbeterd. Honderd jaar geleden werd verwacht dat iemand met het syndroom van down minder dan 10 jaar zou leven. Tegenwoordig bereiken veel mensen met het syndroom van down zelfs de leeftijd van 60.

Medische problemen en complicaties

Geboren zijn met dat extra chromosoom kan leiden tot vele andere gezondheidsproblemen. Deze mogelijke problemen moeten gedurende het hele leven gecontroleerd blijven worden. Het meest voorkomende probleem heeft te maken met het hart.  

Ongeveer de helft van de mensen met het syndroom van Down wordt geboren met een hartafwijking. Als een vroegtijdige ingreep wordt gedaan, zijn de overlevingskansen erg hoog.

Andere veel voorkomende aandoeningen:

• De ziekte van Alzheimer
• Staar
• Dementie
• Hypothyreoïdie
• Leukemie

Andere risico’s zijn gehoorverlies en oogproblemen. In mindere mate kunnen leukemie en schildklierproblemen reden tot bezorgdheid zijn. 

Mensen met het syndroom van down moeten zich ervan bewust zijn dat hun risico op alzheimer een stuk hoger is. De extra kopie van chromosoom 21 kan problemen veroorzaken in de hersencellen en ongeveer de helft van de mensen met het syndroom van Down zal tekenen van dementie vertonen. Dit gebeurd meestal als ze 50 of 60 jaar oud zijn.