NIPT (niet invasieve prenatale test)

De NIPT is een veilig bloedonderzoek die kan plaatsvinden vanaf 11 weken zwangerschap. Bij de zwangere wordt bloed afgenomen. In het bloed van de zwangere zit DNA (erfelijk materiaal) van het kind. Dit DNA wordt onderzocht op downsyndroom (trisomie 21), edwardssyndroom (trisomie 18) of patausyndroom (trisomie 13). Het bloed wordt opgestuurd naar één van de gespecialiseerde laboratoria.

Binnen 10 werkdagen krijg je de uitslag van je eigen verloskundige zorgverlener.

De NIPT is niet 100% betrouwbaar

In ruim 95% van de gevallen spoort het onderzoek een baby met Down syndroom op, bij de combinatietest is dit 85%. Als de uitslag positief is, wat wil zeggen dat je kindje bijvoorbeeld Down syndroom heeft, is er 25% kans dat je kindje toch gezond is. Bij die 25% is er dan bijvoorbeeld een afwijking in de placenta, maar is het kindje gezond. Door de afwijking in de placenta geeft de NIPT een positieve uitslag terwijl je kind toch gezond blijkt. De 75% nauwkeurige uitslag is vele malen hoger dan bij de combinatietest, daar blijkt maar 5% van de kinderen ook echt Downsyndroom te hebben als de combinatietest een verhoogd risico aangeeft.

Bij een positieve uitslag voor Edwards of Patau is de NIPT veel minder betrouwbaar.
Bij slechts 24 van de 100 vrouwen die bij de NIPT te horen krijgen dat hun kindje mogelijk Edwardssyndroom heeft blijkt het kind daadwerkelijk Edwardssyndroom te hebben. Bij Patau is dit 23 op de 100. Dus als je bij de NIPT te horen krijgt dat je kindje mogelijk Edwards of Patau heeft, probeer kalm te blijven de kans dat je kindje deze afwijkingen niet heeft is groot. Als je na een positieve uitslag absolute zekerheid wilt hebben of je kindje Down, Edwards of Patau heeft is vervolgonderzoek, zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie noodzakelijk.

Bij een negatieve uitslag (je kindje heeft geen van de geteste syndromen) is de test betrouwbaarder, er is nog maar een heel kleine kans dat je kindje toch Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft; 0,1% (1 op 1000)

Ongeveer de helft van de zwangeren blijkt voor de NIPT te kiezen.

Nevenbevindingen bij NIPT

Tijdens de NIPT kunnen er ook aanwijzingen gevonden worden voor andere chromosoomafwijkingen bij het kind, in de moederkoek of (heel soms) bij de moeder zelf. Deze afwijkingen kunnen variëren van heel ernstig tot mild.

Als je kiest voor de NIPT zal je worden gevraagd of je wilt dat er gezocht wordt naar deze nevenbevindingen. Als je dit niet wilt zal het laboratorium er NIET naar zoeken. Wil je ze wel weten dan onderzoekt het lab of er mogelijk andere chromosoomafwijkingen zijn.

Andere afwijkingen worden gemist

Realiseer je dat er bij de NIPT alleen gekeken kan worden naar chromosoomafwijkingen. Afwijkingen aan bijvoorbeeld het hart, de schedel, een niet gesloten buikwand of skeletafwijkingen worden niet gevonden! Bij de combinatietest worden deze afwijkingen vaak wel gezien omdat ze bij de nekplooimeting naar voren komen.

Doordat de echo voor de nekplooimeting (meestal rond 13 weken) bij de NIPT niet wordt gedaan komen dergelijke afwijkingen nu pas aan het licht bij de 20 weken echo. Wat een groot nadeel kan zijn voor ouders die op een laat moment in de zwangerschap nog voor een moeilijke keuze komen te staan als het om een ernstige afwijking gaat.